Echando un vistazo a mis genes

por amoyag el 31/12/2013

Somos distintos unos de otros. Nuestras diferencias son la consecuencia de diferencias en nuestro DNA. La diferencia en el DNA es mucho mayor entre especies, por eso se generaliza a DNA humano cuando nos comparamos con otras especies. Pero si comparamos el DNA de dos personas no gemelas veremos diferencias que explican que esas dos personas no sean idénticas. Las diferencias genéticas entre individuos implican que la respuesta de dos individuos ante un mismo estímulo sea distinta.

Por ejemplo dos personas pueden responder a la cafeína de forma distinta, tomando la misma cantidad de café uno puede caer dormido al anochecer mientras que el otro se queda en vela hasta bien entrada la madrugada. Aunque ambos tienen los mismos genes y los mismos elementos que regulan cómo y cuándo sus genes están activos, cada uno tiene una colección de variaciones en el DNA que pueden producir distinta eficacia con que cada uno metaboliza la cafeína o que produce receptores de cafeína en el cerebro ligeramente diferentes. Cada uno tiene su propio conjunto de genes y de reguladores diferenciados, su propio genotipo.

Tu genotipo personal puede predisponerte a sufrir algunas enfermedades, por ejemplo si eres una mujer y tus genes BRCA1 y BRCA2 están alterados es muy probable que tengas cáncer de pecho. En algunos casos sabemos como las variaciones en el DNA producen una enfermedad pero por lo general la situación es más complicada y solo disponemos de una asociación estadística entre genotipo y enfermedad. Así sabemos que que el 62.9% de hombres europeos entre los 45 y 79 años con determinado genotipo desarrollan aterosclerosis –estrechamiento de las arterias coronarias debido a placas formadas por grasa, colesterol, calcio y otras sustancia que reducen el flujo de sangre al músculo cardiaco y que conduce a anginas o infartos de miocardio.

Menciono este ejemplo porque estoy genéticamente predispuesto a sufrir infarto y saberlo me permite prepararme. Me he sometido al análisis de genotipado que ofrecía 23andMe. A diferencia de una secuenciación de todo el DNA el genotipado de 23andMe ha determinado la secuencia de aproximadamente 1 millón de los 325 millones de posiciones en mi DNA. Si la secuenciación se asemeja a leer todo el libro, el genotipado es parecido a mirar qué palabras hay en determinadas partes del libro, y hay 15 palabras en mi libro que me predisponen a desarrollar aterosclerosis.

23andMe no ofrece ya este servicio de genotipado. La FDA le obliga a suspenderlo alegando que se trata de un servicio médico y por lo tanto debe estar sujeto a una regulación especial con la que el servicio actual no cumple. Es de esperar que 23andMe y otras empresas de genética de consumo –es decir empresas que proporcionan información genética directamente al consumidor sin depender de prescripciones médicas– se adapten en breve a las exigencias de la FDA. Es de esperar también que surjan nuevos inconvenientes para la genética de consumo. Muchos pensamos que todo esto responde a un interés por parte de la administración estadounidense en frenar la genética de consumo. Se quieren evitar las consecuencias negativas de proporcionar al ciudadano medio información incompleta y de difícil interpretación.

La información útil sobre salud que se puede obtener actualmente de la exploración del DNA es muy limitada, ya que no conocemos todos los factores genéticos que predisponen a cada enfermedad y cómo estos se relacionan con los factores ambientales que determinan que la predisposición se haga realidad. Esto permitiría situaciones de desinformación en las que el papel de los genes se exagere con la intención de vender análisis genéticos. 23andMe no pecaba de este exceso, la información que se ofrecía estaba muy bien documentada y en ningún caso se hacía pasar por diagnóstico.

Se puede argumentar que incluso en el caso de que la información que obtuviésemos de nuestros DNA fuese completa y permitiese determinar de forma exacta el riesgo a padecer enfermedades, desvelar lo que esconden los genes no es buena idea pues te expone a un destino que puede ser muy cruel. En la ignorancia está la felicidad. Creo que disponer de mi información genética es como saber las cartas con las que juego: la mayoría juega su partida a ciegas pero yo sé cual es mi mano, sé de qué pie cojeo y puedo evitar problemas. A veces las cartas son malas y ofrecen poco margen de maniobra (como en el caso de las alteraciones en BRCA1 y BRCA2) pero en la mayoría de ocasiones ver tus cartas te permite diseñar una estrategia en la partida, como me pasa con la aterosclerosis.

Así que volviendo a mi caso, ¿tengo un riesgo de padece infarto de miocardio del 63%? Afortunadamente no. En un estudio publicado en PLoS Medicine, Do y colaboradores muestran que la incidencia de infarto de miocardio es la misma en las personas con una dieta rica en frutas y verduras independientemente de si tienen el genotipo de alto riesgo o no. La incidencia de infarto entre los que tienen este genotipo y una dieta pobre en frutas y verduras es de casi el doble. Comer plantas, hacer ejercicio y no fumar son mi estrategia para disminuir mi riesgo de padecer infarto de miocardio.

Conocer mi genotipo contribuye a mi responsabilidad personal, lejos de mostrar una espada de Damocles sobre mi cabeza me hace ver la importancia de desarrollar hábitos que contribuyan a un estilo de vida sano. Así que ya podéis imaginar cual va a ser mi resolución de año nuevo, sobre todo teniendo en cuenta además que mis genes me predisponen ligeramente al cáncer de pulmón.

Feliz 2014.

23andMe y la FDA. An Update Regarding The FDA’s Letter to 23andMe

Don R. et al. The Effect of Chromosome 9p21 Variants on Cardiovascular Disease May Be Modified by Dietary Intake: Evidence from a Case/Control and a Prospective Study PLoS Medicine 2011 Oct;8(10):e1001106. doi: 10.1371/journal.pmed.1001106

 

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